山东省立医院牵头迈入全国罕见病诊疗协作网

　　“因为珍稀，所以珍惜”，在第十二个国际罕见病日的来临之际，山东省立医院作为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院开展专项培训和义诊，为推动我省罕见病防治、诊疗水平，为早日实现早发现、早诊断、能治疗、能管理提供技术支撑。

　　山东省立医院牵头迈入全国罕见病诊疗协作网

　　近年来，国家日益重视罕见病患者群体。2月11日，李克强总理主持召开国务院常务会，决定从3月1日起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。这是国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。

　　2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院。

　　山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。

　　让罕见病不再罕见多学科整合‘一站式’服务早诊早治

　　据山东省立医院医务部负责人王波介绍，见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1.00‰的疾病或病变，国际上确认的罕见病有七千多种。各个国家对罕见病都有相应的定义，各不相同。统计数据显示，我国罕见病患者超过2000万人，罕见病群体既是一个医学问题，也是重大社会问题。

　　“通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式，实现了疑难病诊疗的‘一站式’服务，不断提高疑难罕见病早诊早治”。

　　目前，山东省远程医学中心联网医院1012家，其中省内981家，省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年，开展远程会诊共计10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。已建成的山东省远程医学中心疑难病诊疗中心运行正常，为疑难罕见病患者提供更为快捷有效的诊断和治疗方案。

　　发布会上，省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别以《成骨不全症典型案例》《罕见病，早期治疗效果好》《“诡异”的脑卒中》为题对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。